7 milyon kişi nadir hastalıkla savaşıyor

Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık oluşturmak için her yıl şubat ayının son günü 'Nadir Hastalıklar Günü' olarak belirleniyor. Bu yıl da nadir hastalıklar mercek altına alındı. Dünyada 350-400 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklar, sayılarının az olmasından dolayı genellikle göz ardı edilse de gerçekte milyonlarca insanın hayatını zorluyor. Ülkemizde de bu hastalıklarla mücadele eden yaklaşık 7 milyon kişi bulunuyor.

SMA'YA DAVETİYE ÇIKARIYOR

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından düzenlenen sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, "Amacımız ve tüm çabamız, genetik hastalıkla doğan çocukların sayısını azaltmaktır. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Her insan ortalama 2 ya da 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD'nin de yer aldığı birçok hastalığa davetiye çıkartıyor. Burada devreye gebelik öncesi çiftler arası ortak taşıyıcılık tespit testleri giriyor" dedi.

GENETİK GEÇİŞLİ

Nadir hastalıkların sanıldığı kadar nadir olmadığını söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu da "Nadir hastalıklar tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik geçişli. Ülkemizde de çok sık rastlanılan akraba evlilikleri genetik geçişli hastalıklar için bir risk oluşturuyor" dedi.

ÇOCUKLARDA SIKLIKLA GÖRÜLÜYOR

Ülkemizde 16 kişiden 1'inde nadir hastalıklar görüldüğünü söyleyen Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem de "Nadir hastalıkların birçoğunda solunum yetmezliği, kas güçsüzlüğü, yutma bozuklukları, yiyeceklerin akciğerlere kaçmasıyla ilgili problemler yaşanmakta. Bu nedenle de bu hastaların birçoğunda maalesef yoğun bakım tedavileri ya da yatarak, çok uzun tedaviler söz konusu olmakta. Bu hastalıkların erken tanınması ve çözümü açısından multidisipliner yaklaşım çok önemlidir" diye konuştu.

BAĞIŞIKLIK YETMEZLİKLERİ

Bağışıklık yetmezliklerinin de nadir hastalıklar olarak sınıflandırıldığını dile getiren Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al ise "İmmün yetmezlikler genetik incelemeler sayesinde çok sayıda hastalık grubuna ulaşılabilen hastalıklardır. Son güncellemeler ile immünyetmezlik olarak tanımlanan hastalık sayısı 555'tir. Özellikle çocuk döneminde erken tanı ve farkındalığın olması hem hekimler açısından hem de aileler açısından oldukça önemlidir. İmmün yetmezlikler, sık enfeksiyonlarla kendini gösteren, ölümcül enfeksiyon hastalıklarının görülebildiği, alerjik durumların veya kanserlerin ortaya çıkabileceği, bağışıklık sisteminin yeterli çalışmamasıyla giden hastalıklardır. Görünme sıklığı, ülkemizde 100 binde 30 olduğu düşünülmektedir" diye konuştu.

BUNLARA DİKKAT EDİN!

DOÇ. Dr. Al, ailelere şu uyarılarda bulundu:
 Çocuğunuzda erken dönemde ağız içinde pamukçuk ve pişiğin devam etmesi, uzun sürmesi, iyileşmemesi.
 Enfeksiyonların çok sık görülmesi, yılda 2 aydan fazla antibiyotik kullanımının olması.
 Yılda 4'ten fazla orta kulak iltihabı, yılda 1'den fazla zatürre geçirme gibi uyarıcı işaretleri dikkate alın.
 Bu tür durumlar eğer çocuğunuzda varsa, lütfen bir çocuk alerji ve immünoloji hekimine başvurun.

(Sabah)